В список редких болезней включено около 7 тысяч редких диагнозов. Редкими считаются те, которые фиксируются не более, чем у 10 человек на 100 тысяч начеления. Около 80 % редких заболеваний связаны с генетикой. В числе самыйх редких, специалисты называют: синдром Паллистера-Килиана (редкое хромосомое растройство); синдром Кабуки (редкое растройства со многими аномалиями); болезнь Нимана-Пика(генетический деффект хромосом) и т.д.

Одним из таких заболеваний является ВИТИЛИГО. Это хроническое заболевание, которое вызывает появление белых пятен на коже, поражает лишь 0,5 процента населения Земли в той или иной степени. Этим недугом страдают несколько известных людей, в том числе модель Винни Харлоу и Холли Мари Комбс (Пайпер из «Зачарованных»). Витилиго отмечалось у Майкла Джексона.

В этом году в Mоскве прошел II Всероссийский орфанный форум. Его главные темы: обсуждение проблем иперспектив диагностики и лечения орфанных заболеваний, а так же доступность лекарственных средст. Вроссии создана также первая "Школа орфанных пациентов"

Проити обследование хромосомные болезни можно в медицинского центра Гевди

Перейти к списку новостей